近年，一种新的产前检测技术即无创DNA产前检测技术（以下简称无创DNA技术），受到孕妇们的热捧。无创DNA是检查什么的，什么人群适合做此项检查，相对于目前的产前检查它有什么优势，什么时候检查，具体怎样做？倍受广大孕妇的关注。
一、无创DNA的背景
既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿，达到避免其出生的目的，常运用三种手段取采集孕妇的细胞：羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用孕妇血发现染色体异常胎儿呢？
1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo)发现，母体外周血中存在游离胎儿DNA，大概在孕4周的时候含量很少，孕8周的时候明显增多，随孕周增加稳定存在，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA，为无创DNA检测提供了理论基础。他的这个发现就发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
二、无创DNA的原理
1. 母体血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。
2. 孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%（甚至更高）。这成为无创DNA检测的基础。
三、无创DNA的优势
1. 只用一管血（10ml），大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2. 准确率高达99%以上，假阳性率（就是没有问题说成有问题）非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。
3. 假阴性率（就是漏诊率）也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。
6. 试管婴儿（IVF）孕妇也可以做。
四、无创DNA适应的人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
6. 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
7. 对产前诊断有心理障碍的孕妇。
不适用人群：
1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇双发之一有明确的染色体异常的孕妇；
2. 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果造成干扰的情形；
3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失/微重复综合征或其他染色体异常可能的情形；
4. 其他各种基因病的高风险人群。
五、无创DNA检测的巨大社会意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
